Criança bocainense sofre com doença rara e família pede ajuda

[ad#336×280]O município de Bocaina vem sendo alvo da atenção do moradores da cidade e da circunvizinhança. Lá reside uma criança com uma doença rara. Ela possui uma deformação nos ossos conhecida como “Ossos de Vidros” ou “Ossos de Cristais”.

Segundo a mãe da criança, dona Cleonice, o problema foi descoberto quando a menina possuía a idade de um ano e oito meses, após ela sofrer a primeira fratura. Ao levarem-na ao médico e fazerem alguns exames de sangue e raio-x foi constatada uma doença conhecida por Osteogênese Imperfeita. Foi ai que se iniciou o drama da família.

Sobre a doença
A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética e hereditária que apresenta a fragilidade óssea como principal manifestação clínica. Ao longo da vida, os portadores podem acumular dezenas e até centenas de fraturas causadas por traumas simples que se iniciam antes mesmo do nascimento, durante as contrações do parto. Isto explica por que ela é conhecida pelo leigo como a doença dos “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”.

A doença se manifesta devido a uma deficiência na produção de colágeno (matriz do osso), que é responsável por toda a arquitetura das estruturas primárias do corpo humano. A ocorrência de sucessivas fraturas, muitas vezes espontâneas, pode gerar sequelas irreversíveis nos pacientes, como o encurvamento dos ossos, principalmente de braços e pernas. Outras características são o rosto em formato triangular, a esclerótica (parte branca dos olhos) azulada, dentes frágeis, desvios de coluna e baixa estatura. Alguns pacientes podem desenvolver problemas dentários e surdez e, devido à fragilidade e deformação dos ossos, muitos deles são impedidos de andar.

A osteogênese imperfeita ainda é pouco conhecida, inclusive pelos profissionais de saúde. Aliado a isto, seu diagnóstico implica reconhecer os sintomas específicos que ela apresenta em cada fase da vida de seus portadores. Se a doença é reconhecível desde o período pré-natal, ou seja, antes do nascimento, geralmente ela se apresenta de forma mais grave do que quando diagnosticada apenas na vida adulta do indivíduo. A observação de tais fatores servirá de base para a escolha de um tratamento adaptado às necessidades de cada paciente, sendo as condutas clínica e terapêutica em relação à OI definidas caso a caso. Na maioria dos centros de referência do país, a confirmação diagnóstica é feita a partir de critérios clínicos e exames complementares, especialmente o estudo radiológico e da densitometria do esqueleto e os marcadores do metabolismo ósseo e do colágeno.

Estimar o número de portadores no Brasil torna-se uma tarefa difícil, pois ainda não existem estudos epidemiológicos realizados para este fim. Mas, de acordo com dados estimados pela Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (ABOI), existem cerca de 12 mil indivíduos convivendo com a doença em nosso país. Acredita-se que uma prevalência de 1 por 20 mil nascimentos seja uma estimativa aproximada.

A osteogênese imperfeita apresenta graus distintos de gravidade, podendo ocorrer na forma gravíssima, que causa a morte do bebê ainda no útero materno, até formas leves, que se manifestam tardiamente, com uma pequena diminuição da resistência óssea. A maioria dos portadores, no entanto, situa-se entre os dois extremos. O tratamento é baseado em medicação, cirurgia ortopédica e fisioterapia. Atualmente existem 12 Centros de Referência em Osteogêneses Imperfeita, os CROIs, localizados nos estados do Rio Grande do Sul, Santa Catarina, Paraná, São Paulo, Espírito Santo, Rio de Janeiro, Ceará, Distrito Federal, Pará, Minas Gerais, Bahia e Pernambuco. Dificuldades para criar novos CROIs é um dos entraves que a ABOI quer superar nas tratativas com o Ministério.

É fácil ajudar

Desde Outubro de 2013 até os dias atuais ela já sofreu quatro fraturas. O tratamento não é tão barato e a família necessita de ajuda. Para ajudar pode-se entrar em contato com os pais da criança pelos telefones (89) 8806 3154 e (89) 8816 1065. A conta bancária da família é no Banco Bradesco – agência: 0937-7, conta corrente: 0002429-5, em nome de Cleonice Vieira da Silva.

Com informações do Hospital das Clínicas da FMRP-USPU

Fonte: Portal Meio Norte